Anencefalie - Symptomen, Behandeling, Foto's, Oorzaken

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Anencefalie

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken en risicofactoren
2. Vormen van de ziekte
3. Symptomen
4. Diagnostiek
5. Behandeling
6. Voorspelling
7. Preventie

Anencefalie is een grove misvorming van de foetus, bestaande uit de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de hersenhelften, zachte weefsels en botten van het schedelgewelf.

Anencefalie komt voor bij ongeveer één foetus op de 10.000 pasgeborenen, vaker bij meisjes. Het wordt meestal gecombineerd met andere misvormingen:

• splitsing van de wervelbogen;
• niet-sluiting van de bovenlip (hazenlip);
• niet-sluiting van het harde gehemelte (wolfsmond);
• hernia van de ruggengraat;
• afwezigheid van de hypofyse;
• hypoplasie of aplasie van de bijnieren.

Aandacht! Foto met schokkende inhoud.

Klik op de link om te bekijken.

Oorzaken en risicofactoren

Na 3-4 weken zwangerschap vormt het embryo actief de neurale buis. Overtreding van dit proces leidt tot niet-sluiting van de anterieure neuroporie, waardoor de ontwikkeling van frontale verlengingen van de neurale buis, dat wil zeggen cerebrale vesikels, waaruit in de toekomst delen van de hersenen zullen worden gevormd, niet mogelijk is. Het hersenweefsel ontwikkelt zich niet goed; in plaats daarvan wordt in plaats van de hersenhelften fibreus weefsel gevormd met talrijke bloedvaten die erin doordringen. In de dikte van het fibreuze weefsel bevinden zich enkele zenuwcellen en neuroglia, evenals cystische formaties, waarvan de holtes zijn bekleed met medullair epitheel.

De volgende factoren kunnen leiden tot verstoringen in de processen van bookmarking en ontwikkeling van de hersenen:

• ongunstige ecologische situatie;
• blootstelling aan ioniserende straling;
• vergiftiging van een zwangere vrouw met zouten van zware metalen;
• ernstige alcohol- of drugsvergiftiging;
• virale ziekten in het eerste trimester van de zwangerschap;
• erfelijke factor (gevallen van anencefalie in de familie);
• gecompliceerde zwangerschap.

Ongunstige factoren die de ontwikkeling van anencefalie en andere foetale misvormingen beïnvloeden

Vormen van de ziekte

Er zijn verschillende vormen van anencefalie:

1. Meroacrania is een craniaal defect dat het foramen magnum niet aantast.
2. Holoacrania is een defect in het achterhoofdsbeen en foramen magnum.
3. Holoacrania met rachischis is een defect van het achterhoofdsbeen in combinatie met splitsing van de neurale buis.

De volgende soorten anencefalie onderscheiden zich door anatomische locatie:

• frontaal-occipitaal-wervel - 71,4%;
• occipito-vertebrale - 23,8%;
• parietotemporale vertebrale - 4,8%.

Symptomen

Kinderen die met dit defect worden geboren, missen bepaalde delen van de hersenen, schedelbeenderen en zachte weefsels van het hoofd. Het lichaam wordt meestal gevormd zonder anomalieën.

Tijdens de zwangerschap leeft een foetus met anencefalie van het lichaam van de moeder en ontwikkelt zich uiterlijk normaal. Als de baby levend wordt geboren, kunnen tactiele reacties, reacties op geluid en ademhaling aanwezig zijn. Vanwege een ernstige ontwikkelingspathologie kunnen de hersenen zijn functies echter niet uitvoeren. Als gevolg hiervan heeft de pasgeborene ademhalingsstoornissen, hartactiviteit, die tot de dood leidt.

Diagnostiek

Met een nauwkeurigheid van 96% kan anencefalie worden gediagnosticeerd door middel van echografisch onderzoek bij een zwangerschapsduur van 11-12 weken. De belangrijkste echo's van dit defect zijn:

• de aanwezigheid van vasculaire misvorming van de primaire hersenen;
• gebrek aan hersenweefsel;
• gebrek aan botten van het cerebrale deel van de schedel.

Een indirect teken van een defect in de vorming van een neurale buis is een toename van alfa-fetoproteïne in het bloed van een zwangere vrouw. Deze analyse wordt uitgevoerd gedurende een periode van 13-14 weken.

Het is mogelijk om een betrouwbare diagnose van anencefalie te stellen door een echografie uit te voeren na 11-12 weken zwangerschap

In sommige gevallen wordt vruchtwaterpunctie aanbevolen. Om dit te doen, wordt onder echografische controle een punctie van de vruchtzak door de voorste buikwand uitgevoerd en wordt een kleine hoeveelheid vloeistof eruit gehaald voor laboratoriumonderzoek. Verhoogde niveaus van acetylcholinerase en alfa-fenoproteïnen duiden op een defect aan de neurale buis.

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een embryonale magnetische resonantiebeeldvorming uitgevoerd. Met deze methode kunt u een driedimensionaal beeld maken van een zich ontwikkelend embryo, inclusief de hersenen. Foetale MRI is informatiever dan echografie.

Behandeling

Er is geen remedie voor anencefalie. Na de diagnose van het aangegeven defect wordt de zwangere vrouw aangeraden de zwangerschap op elke zwangerschapsleeftijd om medische redenen te beëindigen.

Voorspelling

De prognose voor anencefalie is ongunstig: het sterftecijfer is 100%. De helft van de foetussen sterft tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. Baby's die levend worden geboren, sterven in de eerste uren van hun leven, sommige leven tot 7-10 dagen. In de literatuur wordt slechts één geval beschreven waarin een meisje met anencefalie 30 maanden leefde.

Preventie

De exacte oorzaken van anencefalie zijn niet vastgesteld, daarom zijn er geen specifieke preventiemaatregelen ontwikkeld.

Het is bekend dat een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) in het lichaam van een zwangere vrouw kan leiden tot neurale buisdefecten. Daarom adviseren gynaecologen vrouwen om foliumzuur te gebruiken in de planningsfase van de zwangerschap en vervolgens door te gaan tot de bevalling.

Zwangere vrouwen dienen, vooral in het eerste trimester, blootstelling aan teratogene factoren te vermijden.

Als een getrouwd stel (of naaste familieleden) een geschiedenis heeft van de geboorte van kinderen met ernstige misvormingen, wordt genetische counseling aanbevolen aan de echtgenoten voordat ze een zwangerschap plannen.

Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur

Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.

Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!