Hemofilie

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

De neiging van het menselijk lichaam tot langdurige bloeding en bloeding wordt hemofilie genoemd en deze ziekte behoort tot de groep van hemorragische diathese (van "bloeding" - bloeding en "diathese" - aanleg).

Bloedingen bij hemofilie komen vrij spontaan voor, zonder duidelijke reden, en zijn moeilijk te stoppen met conventionele middelen. De eerste historische informatie over de hemofilieziekte staat in de Talmoed, die de dood van jongens beschrijft als gevolg van rituele besnijdenis in de tweede eeuw voor Christus.

Oorzaken van hemofilie

Wetenschappers schrijven erfelijke factoren toe aan de belangrijkste redenen die de ontwikkeling van hemofilie veroorzaken. Genetisch defecte bloedstolling wordt van generatie op generatie overgeërfd, en de drager van het defecte gen is uitsluitend het vrouwelijk lichaam, en de patiënt met hemofilie is meestal een man. Eerlijk gezegd is het vermeldenswaard dat er wetenschappelijk beschreven gevallen van hemofilie bij vrouwen zijn, maar deze gevallen zijn uiterst zeldzaam en komen voor wanneer beide ouders van een ziek meisje drager zijn van het beschadigde gen.

Door de ziekte door te geven aan haar kinderen, blijft de vrouwelijke "dirigent" zelf gezond, haar zoons zijn gedoemd tot hemofilie en haar dochters worden ook drager van een verborgen gen totdat ze het doorgeven aan hun kinderen. Daarom is er maar één manier om de pathologische keten te onderbreken, het nogal wrede advies van genetici te gebruiken en de geboorte van toekomstige nakomelingen zorgvuldig te plannen. In overeenstemming met de aanbevelingen van moderne genetici, mogen vrouwelijke dragers helemaal geen kinderen krijgen, en alleen zonen mogen worden geboren in de families van mannen met hemofilie en gezonde vrouwen, zwangere meisjes worden aangeboden om een kunstmatige zwangerschapsafbreking te ondergaan.

Momenteel hebben wetenschappers nog geen manier gevonden om de oorzaak van hemofilie te elimineren, vandaag is het helaas nog niet mogelijk, omdat het is ingebed in de menselijke genetische code. Een patiënt met hemofilie heeft geen andere keus dan te leren leven met deze ziekte en eraan te wennen dat zijn lichaam elke dag speciale voorzorgsmaatregelen en speciale zorg nodig heeft.

Diagnose van hemofilie

Een oplettende ouder kan de eerste tekenen van hemofilie bij kinderen al op zeer jonge leeftijd opmerken. Symptomen van hemofilie worden duidelijk wanneer de baby begint op te staan en zelfstandig de ruimte om hem heen gaat verkennen. Tijdens deze periode begint de onvermijdelijke tijd van de eerste kneuzingen en schaafwonden, zonder welke noch de eerste stappen, noch de vaardigheid om met onbekende voorwerpen om te gaan, kunnen.

Een kenmerkend kenmerk van de hemofilieziekte, die het mogelijk maakt om deze tijdig en ondubbelzinnig te diagnosticeren, is de ontoereikendheid van de reactie van het kind op het letsel. Zelfs een kleine blauwe plek of een klein krasje veroorzaakt overvloedige en langdurige bloeding met bloeding in de intermusculaire ruimte en de vorming van enorme hematomen. Kneuzingen en hematomen met hemofilie lossen niet lang op en krijgen geleidelijk schakeringen van blauwachtig blauw tot geelgroen.

Symptomen van hemofilie

Bij hemofilie zijn bloeding, hun aard en duur significant verschillend van bloeden bij een gezond persoon. Kleine weefselschade, zelfs tijdens conventionele injecties, kan gedurende lange tijd (tot enkele weken) bloeden en onderhuidse hematomen vormen.

Een veel voorkomend verschijnsel bij hemofilie zijn ernstige neusbloedingen, die in dergelijke gevallen moeilijk te stoppen zijn met de gebruikelijke methoden. Symptomen van hematurie kunnen ook optreden - het verschijnen van bloed in de urine. Bij pasgeborenen met hemofilie, tijdens de bevalling, vormen zich uitgebreide hematomen in het hoofdgebied (cephaloquematomas), later treedt navelstrengbloedingen op, dan wanneer de eerste tanden uitbarsten. Alle hierboven beschreven symptomen van hemofilie moeten noodzakelijkerwijs de aandacht van de ouders vestigen op de pathologische toestand van het kind en hen dwingen zich tijdig tot specialisten te wenden.

Hemofilie behandeling

Zoals hierboven vermeld, is er geen remedie voor hemofilie die de patiënt permanent van de ziekte zal redden. Maar er is de mogelijkheid van constante controle over het verloop ervan met behulp van constante injecties van de ontbrekende bloedstollingsenzymen, geproduceerd uit donormateriaal.

De hemofilieziekte is buitengewoon gevaarlijk, vooral in de kindertijd en adolescentie, wanneer vaak de juiste diagnose nog niet is gesteld en er zonder medische ondersteuning een reëel risico op overlijden bestaat. De tijdigheid om in de kindertijd naar de dokter te gaan met hemofilie is een maatstaf voor het gunstige verloop en de stabilisatie van het lichaam van het kind.

Een gekwalificeerde behandeling van hemofilie en constante monitoring van het beloop van de ziekte mag alleen worden uitgevoerd door een ervaren specialist - hematoloog. Elke patiënt met hemofilie moet weten en onthouden dat de volgende geneesmiddelen voor hem categorisch gecontra-indiceerd zijn: aspirine (acetylsalicylzuur), analgin, indometacine, brufen en butazolidines.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!