Marfan-syndroom - Oorzaken, Symptomen, Behandeling

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Marfan-syndroom

Het syndroom van Marfan (of arachnodactylie) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een gebrek aan bindweefsel. De ziekte leidt tot pathologische veranderingen in het cardiovasculaire, zenuwstelsel, musculoskeletale en andere systemen en organen.

Oorzaken van het Marfan-syndroom

Arachnodactylie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en komt daarom in bijna dezelfde verhouding voor bij zowel mannen als vrouwen. Dit is een vrij zeldzame genetische ziekte met een frequentie van voorkomen van 1: 5000.

Talrijke onderzoeken hebben aangetoond dat het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het 15e chromosoom van het fibrilline-eiwitgen, waardoor de structuur en aanmaak van collageen wordt verstoord.

Volgens statistieken wordt in 75% van de gevallen het gemuteerde gen doorgegeven aan kinderen van zieke ouders, en in andere gevallen leiden genetische mutaties die spontaan ontstaan op het moment van conceptie tot de ziekte.

De redenen voor dergelijke "afbraak" in genen zijn niet volledig opgehelderd, maar met een kans van 50% kan worden gesteld dat kinderen geboren met het Marfan-syndroom deze ziekte op hun nakomelingen zullen overdragen.

Tekenen van het Marfan-syndroom

De meest opvallende symptomen van de ziekte zijn externe veranderingen in het uiterlijk van een persoon. Zieke mensen zijn dus lang in verhouding tot hun familieleden. Een ander teken dat opvalt, is de asthenische lichaamsbouw, waarbij de ledematen veel langer zijn, en er is ook arachnodactylie, of "spinnenvingers". Alle mensen met deze aandoening hebben een langwerpige schedel, een kleine kaak met misvormde tanden en diepliggende ogen.

Gewoonlijk zijn de tekenen van het Marfan-syndroom onderverdeeld in groepen volgens de organen en systemen waarin ze voorkomen. Hoge gestalte en langwerpige ledematen zijn bijvoorbeeld manifestaties van het bewegingsapparaat. Ze omvatten ook kromming van de wervelkolom, misvorming van de borst, gewrichtszachtheid en platvoeten.

Oogsymptomen zijn lensvertroebeling en dislocatie (verplaatsing van de natuurlijke locatie), bijziendheid, netvliesloslating en verhoogde intraoculaire druk.

De gevaarlijkste symptomen van het Marfan-syndroom zijn symptomen die verband houden met het cardiovasculaire systeem. De ziekte leidt tot dissectie van de wanden van de aorta en de uitbreiding van de wortel, en dit is beladen met een onverwachte breuk van de hoofdslagader van het hart en een bijna onvermijdelijke dood. Bovendien is er bij de ziekte van Marfan soms een losse sluiting van de hartkleppen, wat leidt tot een toename van de hartgrootte, geruis, kortademigheid en een onregelmatige hartslag.

De manifestaties van pathologie van de longen, huid en zenuwstelsel worden als minder ernstig beschouwd.

Diagnostiek van het Marfan-syndroom

Het is alleen mogelijk om het Marfan-syndroom te diagnosticeren na een uitgebreid onderzoek door specialisten met verschillende profielen: een cardioloog, een orthopedist, een oogarts en een geneticus.

Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen, zal de familiegeschiedenis bekijken om de familieleden te identificeren die zijn overleden aan hart- en vaatziekten.

De cardioloog zal een röntgenfoto van de borst en een hartelektrische activiteit (ECG) laten meten. Een echocardiogram is ook nodig om de aorta- en terugslagklepfunctie te meten.

De podoloog zal bepalen of er sprake is van een kromming van de borstkas en de wervelkolom, platvoeten en andere veel voorkomende problemen.

Onderzoek van de ogen door een oogarts zal eventuele pathologische veranderingen in de lens detecteren.

De criteria voor het diagnosticeren van het Marfan-syndroom zijn vrij strikt en nauwkeurig. Dit komt door het feit dat een aantal kenmerken van de ziekte typerend zijn (een lange en dunne persoon met lange dunne vingers is bijvoorbeeld niet altijd ziek). Daarnaast zijn er andere bindweefselaandoeningen die gepaard gaan met vergelijkbare symptomen.

De uiteindelijke diagnose hangt af van de bevestiging of ontkenning van arachnodactylie in de familiegeschiedenis. Als een van de familieleden deze ziekte had, is bevestiging in twee lichaamssystemen voldoende, anders - in drie.

Symptomen van de ziekte verschijnen niet in de vroege kinderjaren, maar worden alleen gevonden met de leeftijd. Tijdige diagnose van het Marfan-syndroom is erg belangrijk, maar zelfs als de diagnose jarenlang wordt gesteld, kunnen de symptomen worden behandeld voordat de definitieve uitspraak van artsen is.

Behandeling voor het Marfan-syndroom

Tot op heden zijn er geen effectieve behandelingen voor het Marfan-syndroom. Alle maatregelen zijn beperkt tot het voorkomen van complicaties van de ziekte.

Om gevaarlijke aorta-veranderingen te voorkomen, wordt het medicijn Anaprilin voorgeschreven, maar de effectiviteit ervan is niet bewezen. Soms wordt chirurgisch herstel van de aorta en hartkleppen uitgevoerd. Zwangere vrouwen met de ziekte van Marfan en ernstige pathologie van het cardiovasculaire systeem ondergaan een geplande keizersnede. Voor de preventie van trombose en infectieuze endocarditis na een operatie worden anticoagulantia en antibiotica voorgeschreven.

Bij ernstige scoliose zijn fysiotherapieprocedures geïndiceerd, evenals mechanische versterking van het skelet. Chirurgische correctie wordt uitgevoerd als de hoek van de wervelkolomafbuiging 45 ° of meer is.

De levensprognose van mensen met het Marfan-syndroom hangt voornamelijk af van de ernst en mate van veranderingen in het cardiovasculaire systeem. Bij ruptuur van de pulmonale stam en aorta-aneurysma sterft de patiënt in de meeste gevallen.

De behandeling van het Marfan-syndroom omvat constant medisch toezicht en regelmatig diagnostisch onderzoek. De lichamelijke activiteit van patiënten moet worden teruggebracht tot een gemiddeld of laag niveau, dat wil zeggen dat sportwedstrijden, contactsporten, duiken en isometrische belastingen moeten worden uitgesloten. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd met deze ziekte moeten medisch genetisch advies ondergaan.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!