Lactasedeficiëntie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen van lactasedeficiëntie
- Diagnostiek
- Behandeling van lactasedeficiëntie
- Mogelijke gevolgen en complicaties
- Voorspelling
- Preventie
Lactasedeficiëntie is een aangeboren of verworven deficiëntie in de activiteit van het enzym lactase, dat een verstoring van de afbraak en opname van lactose veroorzaakt en zich manifesteert als spijsverteringsstoornissen in de vorm van enzymatische chronische dyspepsie.
Erfelijke lactasedeficiëntie is een wijdverspreide pathologie. Dus primaire lactose-intolerantie wordt opgemerkt bij 100% van de Amerikaanse Indianen, 80% van de Joden, vertegenwoordigers van het negroïde ras, de inheemse bevolking van de Middellandse Zee en Azië, 5% van de inwoners van Noord- en Centraal-Europa.
Verworven lactasedeficiëntie is niet minder wijdverbreid. Bij ongeveer 50% van de kinderen met chronische dyspepsie wordt deze vorm van fermentopathie vastgesteld.
Lactasedeficiëntie bij kinderen, vooral in het eerste levensjaar, is een urgente taak in de kindergeneeskunde. Dit komt door het feit dat lactose een disaccharide is dat in grote hoeveelheden in melk wordt aangetroffen, dat op zijn beurt dient als basis voor babyvoeding.
Oorzaken en risicofactoren
Lactose, of melksuiker, is een complex koolhydraat dat bestaat uit twee monosaccharideresiduen en is een van de belangrijkste bronnen van koolhydraten in het menselijke dieet. In de dunne darm wordt onder invloed van het enzym lactazoflorizinehydrolase (lactase) het lactosemolecuul opgesplitst in monosacchariden galactose en glucose, die via het villous-apparaat in de systemische circulatie worden opgenomen en door het hele lichaam worden vervoerd.
Verder wordt galactose gebruikt bij de synthese van galactolipiden, die nodig zijn voor de normale ontwikkeling en werking van het centrale zenuwstelsel, en glucose dient als de belangrijkste energiebron in het lichaam.
In het geval van onvoldoende activiteit of volledige afwezigheid van lactazoflorizinehydrolase, wordt lactose niet afgebroken in de dunne darm en komt het onveranderd in de dikke darm. Hier vindt onder invloed van intestinale microflora fermentatie van melksuiker plaats, wat gepaard gaat met verhoogde afscheiding van water, gasvorming en een verlaging van de pH van de darminhoud.
De ontwikkeling van aangeboren lactasedeficiëntie wordt meestal veroorzaakt door een defect in het LCT-gen (LAC), gelegen op het tweede chromosoom en verantwoordelijk voor de synthese van lactase. Pathologie wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat het niet gerelateerd is aan seks en voor de ontwikkeling van de ziekte moet het kind een pathologisch veranderd gen ontvangen van zowel de vader als de moeder. Tegelijkertijd kunnen de ouders zelf alleen drager zijn van het gemuteerde gen en geen klinische tekenen van melksuikerintolerantie hebben.
Met de leeftijd neemt de lactase-activiteit geleidelijk af, wat de reden wordt voor sommige mensen om zuivelproducten die rijk zijn aan lactose, niet te verdragen. In dit geval praten ze over de ontwikkeling van een constitutionele vorm van lactasedeficiëntie.
Lactasedeficiëntie wordt vaker vastgesteld bij te vroeg geboren baby's. Dit komt door het feit dat de lactase-activiteit toeneemt in de laatste weken van intra-uteriene ontwikkeling van de foetus en een maximum bereikt in de 39-40e week van de zwangerschap.
Bij sommige ziekten van de dunne darm (enteritis, giardiasis, rotavirus en andere acute darminfecties, resectie van een deel van de darm) is het slijmvlies beschadigd, waardoor de afscheiding van lactase wordt verstoord en lactasedeficiëntie ontstaat.
Vormen van de ziekte
Op basis van de oorzaken van het optreden van lactasedeficiëntie bij volwassenen en kinderen, is het onderverdeeld in primair en secundair. De belangrijkste vormen van de ziekte zijn onder meer:
- aangeboren (erfelijke) lactasedeficiëntie (erfelijke intolerantie voor disacchariden, alactosie);
- voorbijgaande lactasedeficiëntie bij premature baby's;
- hypolactasie van het volwassen type.
Secundaire lactasedeficiëntie wordt geassocieerd met schade aan enterocyten veroorzaakt door pathologieën van de dunne darm.
Door de aard van de stroom worden voorbijgaande (voorbijgaande) en aanhoudende (permanente) lactasedeficiëntie onderscheiden.
Afhankelijk van de ernst van een enzymdeficiëntie zijn er:
- alactasia - waargenomen tegen de achtergrond van een volledige afwezigheid van lactase;
- hypolactasia - lactase wordt gesynthetiseerd door cellen van de dunne darm, maar in een onvoldoende hoeveelheid of de activiteit ervan wordt verminderd.
Sommige auteurs onderscheiden galactosemie als een aparte vorm van lactasedeficiëntie, maar de meeste experts zijn het daar niet mee eens.
Symptomen van lactasedeficiëntie
Klinische manifestaties van lactose-intolerantie treden op na consumptie van zuivelproducten en vooral volle melk. Het belangrijkste symptoom van lactasedeficiëntie is fermentatieve diarree. De frequentie van stoelgang kan 10-12 keer per dag bedragen. De ontlasting is waterig, schuimig en heeft een karakteristieke zure geur. Ze gaan gepaard met buikpijn van het type darmkoliek, flatulentie. In zeer zeldzame gevallen kan lactasedeficiëntie bij volwassenen en kinderen zich niet manifesteren met diarree, maar integendeel met obstipatie.
Bron: deteylechenie.ru
Bij pasgeborenen omvatten de symptomen van lactasedeficiëntie, naast de genoemde, frequente regurgitatie en huiduitslag.
Diagnostiek
De voorlopige diagnose van lactasedeficiëntie is gebaseerd op het kenmerkende klinische beeld. In de toekomst moet het worden bevestigd door de resultaten van laboratoriumtests en functionele tests.
In de klinische praktijk wordt de methode van voedingsdiagnostiek veel gebruikt. De patiënt krijgt een lactosevrij dieet voorgeschreven, wat leidt tot het stoppen van diarree en het elimineren van winderigheid. De introductie van zuivelproducten in de voeding bevordert de hervatting van symptomen van de ziekte. De aandacht wordt gevestigd op het feit dat na een lactose-lading de concentratie van methaan en waterstof in de door patiënten uitgeademde lucht toeneemt, wat kan worden gedetecteerd met behulp van speciale laboratoriumtests.
Bij zuigelingen met lactasedeficiëntie wordt een verlaging van de fecale pH tot 5,5 of lager vastgesteld en bij volwassenen wordt een hoog lactosegehalte in de ontlasting aangetroffen.
Momenteel is de gouden standaard voor het diagnosticeren van lactasedeficiëntie bij volwassenen de bepaling van lactase-activiteit in een biopsie van de dunne darm. In de pediatrische praktijk heeft deze methode geen brede toepassing gevonden vanwege zijn invasiviteit en complexiteit.
In het geval van primaire lactasedeficiëntie is een genetische studie geïndiceerd - lactase-genotypering.
Behandeling van lactasedeficiëntie
De benadering van de behandeling van lactasedeficiëntie bij patiënten van verschillende leeftijden heeft bepaalde kenmerken. Het basistherapieschema is gebaseerd op de volgende principes:
- dieettherapie;
- verbetering van het afbraakproces van lactose;
- preventie van de ontwikkeling van complicaties (polyminerale en multivitamine-deficiëntie, ondervoeding).
Voor kinderen van het eerste levensjaar wordt enzymvervangende therapie getoond, waarmee u de borstvoeding kunt voortzetten. Als kinderen kunstmatig worden gevoed, worden ze overgezet op sojamelk of speciale lactosevrije voedingsformules.
Bron: cdn.azbyka.ru
Bij het introduceren van aanvullende voedingsmiddelen worden lactosevrije producten gebruikt: rood vlees, gevogelte, vis, groenten, fruit, granen.
Gecondenseerde en volle melk, zure room, smeltkaas, ijs, yoghurt en sommige medicijnen (met name probiotica) moeten volledig worden uitgesloten van het dieet van oudere kinderen en volwassenen met lactasedeficiëntie. Lactose wordt in de voedingsindustrie vaak gebruikt als zoetstof in instant ontbijt en gebak. Dergelijke voedingsmiddelen moeten ook van het menu worden uitgesloten.
In sommige gevallen verdragen patiënten voedingsmiddelen met een laag lactosegehalte (boter, harde kazen, kwark) goed. Hun assimilatie hangt af van de ernst van lactasedeficiëntie. Met een goede tolerantie is een kleine hoeveelheid van dergelijke producten in de voeding toegestaan.
Om de effectiviteit van de dieettherapie te bepalen, wordt regelmatig het koolhydraatgehalte in de ontlasting bepaald.
Mogelijke gevolgen en complicaties
Zonder behandeling kan lactasedeficiëntie leiden tot de ontwikkeling van een aantal complicaties en vooral tot uitdroging door diarree en ondervoeding.
Langdurige inname van onverteerde lactose in de dikke darm verandert de pH van de darminhoud, wat op zijn beurt veranderingen in de kwalitatieve en kwantitatieve samenstelling van microflora veroorzaakt, dat wil zeggen de ontwikkeling van intestinale dysbiose.
Lactasedeficiëntie bij kinderen bij gebrek aan tijdige en adequate therapie gaat vaak gepaard met schade aan het centrale zenuwstelsel, waarvan de ontwikkeling wordt veroorzaakt door de volgende factoren:
- endogene intoxicatie van het lichaam als gevolg van langdurige fermentatieprocessen in de dikke darm;
- tekort aan mineralen en vitamines;
- schending van de voedingsstatus.
Laesies van het centrale zenuwstelsel bij kinderen met lactasedeficiëntie manifesteren zich door een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling, slaapstoornissen, prikkelbaarheid, hyperexciteerbaarheid.
Lactasedeficiëntie bij kinderen wordt vaak gecombineerd met andere pathologische aandoeningen (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, vitamine D-deficiëntie rachitis, convulsies, spierhypotensie).
Voorspelling
Patiënten met erfelijke lactasedeficiëntie dienen een lactosearm dieet te volgen en / of hun hele leven lactase te gebruiken.
Voorbijgaande lactasedeficiëntie bij te vroeg geboren baby's gaat meestal over de derde of vierde levensmaand, wat wordt verklaard door de rijping van de enzymsystemen van het lichaam.
Na de verlichting van de onderliggende ziekte van de dunne darm worden de tekenen van secundaire lactasedeficiëntie vanzelf geëlimineerd.
Kinderen met lactasedeficiëntie moeten worden gecontroleerd door een gastro-enteroloog en kinderarts. De criteria voor effectieve therapie zijn:
- verdwijning van dyspeptisch syndroom;
- een afname van het gehalte aan koolhydraten in de ontlasting;
- psychomotorische ontwikkeling passend bij leeftijd;
- gewichtstoename overeenkomstig de leeftijdsnorm.
Preventie
Er zijn geen maatregelen om het optreden van primaire lactasedeficiëntie te voorkomen. Als familieleden gevallen van lactose-intolerantie hebben, wordt genetische counseling aanbevolen aan echtgenoten in de fase van de zwangerschapsplanning.
Preventie van secundaire lactasedeficiëntie is gebaseerd op tijdige diagnose en actieve therapie van ziekten van het maagdarmkanaal.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
