Polydactylie
Polydactylie is een aangeboren pathologie van de ontwikkeling van vingers, die tot uiting komt in een toename van hun aantal. Het wordt vaker op de handen waargenomen, maar het kan ook de tenen of zowel de bovenste als de onderste ledematen aantasten.
In de regel wordt dit anatomische defect bij een van de ouders als dominante eigenschap bij polydactylie overgeërfd. Het is niet levensbedreigend, maar het kan psychisch trauma veroorzaken, de functie van de ledematen aantasten, de lichamelijke ontwikkeling vertragen en de beroepskeuze in de toekomst beperken.
Volgens statistieken komt polydactylie met dezelfde frequentie voor bij jongens en meisjes. Volgens verschillende bronnen wordt het waargenomen bij een van de 660-3300 zuigelingen en kan het worden gecombineerd met andere erfelijke aandoeningen van het bewegingsapparaat, zoals syndacthelie, brachydactylie en gewrichtsdysplasie.
Oorzaken van polydactyly
De etiologie van de ontwikkeling van polydactylie is niet goed begrepen, maar een genetische aanleg wordt als de belangrijkste reden beschouwd. De kans op overdracht van de anomalie door overerving is 50%, aangezien het dominante kenmerk van polydactylie wordt gekenmerkt door een lage penetrantiegraad. Zo kan een gezond kind geboren worden door de drager van het gen.
Volgens sommige versies kan pathologie optreden in een embryo na 5-8 weken ontwikkeling als gevolg van een ongelijkmatige toename van het aantal mesodermale cellen. Bovendien is het soms slechts één symptoom van een ernstig gen of een chromosomale aandoening. De geneeskunde kent ongeveer 120 ziektebeelden die gepaard kunnen gaan met polydactylie, waaronder:
- Rubinstein-Tybee-syndroom;
- Carpenter's syndroom;
- Smith-Lemli-Opitz-syndroom;
- Laurens-Moon-Biedl-syndroom;
- Chondro-ectodermale dysplasie;
- Trisomie 13;
- Thoracale dystrofie met verstikking.
Vaak is het niet mogelijk om de exacte oorzaak van de extra vingers vast te stellen.
Classificatie van polydactylie
Polydactylie wordt geclassificeerd volgens lokalisatie en type verdubbeling. Afhankelijk van welke vingers worden gedupliceerd, worden drie soorten anomalie onderscheiden:
- Preaxiaal (radiaal) - duim;
- Central - index, midden en naamloos;
- Postaxiaal (ulnair) - pink.
Extra vingers, zowel aan de handen als aan de voeten, kunnen op verschillende manieren worden gevormd, waarvan hun kwaliteitskenmerken en functionaliteit afhangen. Afhankelijk van het type verdubbeling dat plaatsvond, kunnen ze de volgende formaties vertegenwoordigen:
- Rudiment. Samengesteld uit zacht weefsel, zonder botten. Het rust op een huidpoot. Niet functioneel;
- Gevorkte hoofdteen. Het wordt gevormd als gevolg van duplicatie van het overeenkomstige metacarpale of middenvoetsbeentje. Bijna altijd onderontwikkeld en heeft minder vingerkootjes;
- Een volle vinger. Heeft een normale maat en vorm.
Bij polydactylie op de plaats van de laesie wordt vaak vervorming van de botten en gewrichten waargenomen, die in de loop van de tijd kan voortschrijden en kan leiden tot secundaire veranderingen in het osteoarticulaire apparaat.
Diagnose van pathologie
Polydactylie wordt gediagnosticeerd met behulp van klinische, genetische, radiologische, biomechanische en andere onderzoeksmethoden. Klinisch onderzoek van het kind wordt uitgevoerd door een kinderarts, orthopedist en geneticus om functionele en anatomische ontwikkelingsstoornissen te identificeren, evenals om het type overerving van polydactylie vast te stellen. Een röntgenfoto van de aangedane hand of voet is noodzakelijk om de toestand van het gewrichts- en botapparaat te beoordelen. Indien nodig wordt onderzoek van kraakbeenstructuren en zachte weefsels uitgevoerd door middel van magnetische resonantiebeeldvorming. Aanvullende methoden, zoals stabilografie en elektromyografie, kunnen de verkregen resultaten aanvullen.
Genetische analyse is gericht op het voorspellen van de kans op de geboorte van een bepaald kind met een anatomische afwijking. Omdat de autosomaal dominante wijze van overerving van polydactylie het meest kenmerkend is, is het voor de ontwikkeling van de ziekte voldoende dat het mutante allel wordt doorgegeven van een van de ouders.
Als zes-toed een symptoom is van een chromosomale of genetische afwijking, is een zorgvuldige prenatale diagnose noodzakelijk, waaronder vruchtwaterpunctie en chorionbiopsie, evenals echografisch onderzoek. Bij geïsoleerde polydactylie wordt aanbevolen om zwangerschap te behouden en in geval van chromosomale afwijkingen wordt aanbevolen om te onderbreken.
Behandeling van polydactylie
Behandeling van polydactylie wordt uitsluitend chirurgisch uitgevoerd. Als de extra vingers zacht weefsel zijn, worden ze in de eerste maanden na de geboorte verwijderd. In andere gevallen wordt niet eerder dan een jaar later een operatie uitgevoerd. Dit is nodig om de toestand van de hoofdvingers te bestuderen, wat niet mogelijk is bij een pasgeborene.
Klinische gegevens geven aan dat na de gebruikelijke verwijdering van de accessoire vingerkootjes in 70% van de gevallen herhaalde misvorming optreedt. Daarom kan tijdens de operatie de eliminatie van de accessoire vingerkootjes worden gecombineerd met de correctie van de vervorming van de hoofdvingers of met hun herstel met behulp van de verwijderde weefsels. Ook de duur van de herstelperiode hangt hiervan af. Soms kan het enkele jaren duren voordat de functies van de handen of voeten weer normaal zijn.
Geïsoleerde polydactylie reageert het best op een behandeling op jonge leeftijd. Als deze pathologie het gevolg is van een chromosomaal of gensyndroom, hangt de prognose af van de ernst van de onderliggende ziekte.
Preventie van polydactylie bestaat uit erfelijkheidsadvies tijdens de zwangerschapsplanning en vervolgens de uitvoering van prenatale diagnostiek.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
