Brachydactyly
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
-
Vormen van de ziekte
- Type A
- Type B
- Type C
- Type D
- Type E
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Voorspelling
Brachydactylie (korte tenen) is een aangeboren pathologie, waarvan de belangrijkste manifestatie de verkorting van de tenen of handen is (van het oude Griekse βραχύς - "kort" en δάκτυλος - "vinger") als gevolg van hypo of aplasie van de distale vingerkootjes of botten van de metacarpus (middenvoetsbeentje).
Vaak wordt korte vingers gecombineerd met de versmelting van aangrenzende vingerkootjes in de gewrichten of individuele vingers samen.
In de structuur van erfelijke pathologieën van de handen en voeten vertegenwoordigt brachydactylie bijna een kwart van hun totale aantal; de incidentie van de ziekte bij de bevolking is 1,5 gevallen per 100.000 inwoners.
Verkorting van de vingers van de handen met brachydactylie
Oorzaken en risicofactoren
Kortteen is een aangeboren ziekte met een autosomaal dominante vorm van overerving: voor de manifestatie van de ziekte bij een kind is het voldoende om een defect gen bij een van de ouders te hebben.
De meest voorkomende oorzaak van brachydactylie is de mutatie van de volgende genen: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); in sommige gevallen is het niet mogelijk om het beschadigde gen betrouwbaar te identificeren.
Naast brachydactylie kunnen mutaties van deze genen leiden tot een aantal andere pathologieën van het skeletstelsel; in deze situatie fungeert kortenigheid als een van de vele symptomen van gecombineerde pathologie.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de mate van betrokkenheid van het botskelet bij het pathologische proces, worden verschillende soorten ziekte onderscheiden.
Type A
Brachymesophalangia - verkorting van alle vingers als gevolg van onderontwikkeling van de middelste vingerkootjes:
- subtype A1 (inclusief A1C, A1B) (Farabi-type) - alle middelste vingerkootjes zijn rudimentair, soms versmelten ze met de terminale, de proximale vingerkootjes van de I-teen en voeten zijn ingekort. De borstels zijn breed, kort; de distale interfalangeale vouw is afwezig. Soms treedt groeiachterstand op;
- subtype A2 (type Mora - Vrita) - verkorting van de middelste falanx van de tweede teen en voet met relatief intacte resterende vingers, clinodactylie van de pink. Vanwege de romboïde of driehoekige vorm van de middelste vingerkootjes, zijn II vingers radiaal afgebogen;
- subtype A3 (brachymesophalangia van de V-vinger) - verkorting met een radiale kromming van de middelste falanx van de V-vinger. De romboïde of driehoekige vorm van de rudimentaire middelste falanx bepaalt de ontwikkeling van clinodactylie van de vijfde vingers;
- subtype A4 (type Temtami; brachymesophalangia van de II- en V-vingers) - nederlaag van de II- en V-vingers van de hand, de afwezigheid van de middelste vingerkootjes van de II-V-tenen, dysplasie van de nagels, aangeboren calcaneale valgusklompvoet is mogelijk;
- subtype A5 - afwezigheid van middelste vingerkootjes van II - V-vingers met nageldysplasie;
- subtype A6 (Osebold-Remondini-syndroom) wordt gekenmerkt door mesomelische verkorting van de ledematen en schade aan de botten van de pols en de tarsus.
Brachymesophalangie van de V-vinger op een röntgenfoto
Type B
Naast de verkorting van de middelste vingerkootjes, kenmerkend voor type A, zijn er onderontwikkeling of afwezigheid van de distale vingerkootjes van de vingers en tenen, versmelting van de II- en III-vingers.
Type C
Het wordt gekenmerkt door verkorting van de middelste en proximale vingerkootjes van de II en III vingers, soms met hypersegmentatie van de proximale vingerkootjes, mogelijke symfalangie en verkorting van de metacarpale botten, verkorting van de duim als gevolg van de onderontwikkeling van het I metacarpale bot. Er is een korte gestalte en mentale achterstand van de patiënt.
Type D
Brachymegalodactylie - verkorting van de duimen en voeten door verkorting van de distale falanx.
Vormen van brachydactylie
Type E
Verkorting van de metacarpale en middenvoetsbeentjes.
De meest voorkomende subtypen A3 en D.
Symptomen
Als brachydactylie een onafhankelijke ziekte is, zijn de belangrijkste manifestaties verkorting en (in sommige gevallen) kromming van de botten van de handen en voeten. Er zijn geen verstoringen in het functioneren van andere systemen en organen; botvervorming is vaak puur cosmetisch van aard, zonder de kwaliteit van leven aan te tasten.
In de aanwezigheid van fusie tussen aangrenzende vingerkootjes en verstoring van de werking van de interfalangeale gewrichten, is er een verslechtering van de ondersteunende en motorische functies, is het moeilijk om kleine voorwerpen vast te pakken en vast te houden, en de fijne motoriek lijdt eronder.
Fusie van vingers bij een kind
Soms gaan korte tenen gepaard met onderontwikkeling of volledige afwezigheid van spijkerplaten.
In sommige gevallen is brachydactylie een van de vele manifestaties van grove genetische pathologie (de ziekte van Down, het syndroom van Polen, de ziekte van Aarskog-Scott, enz.), Vervolgens wordt het beschouwd als een symptoom en niet als een onafhankelijke ziekte.
Diagnostiek
De belangrijkste diagnostische technieken zijn een objectief onderzoek van de patiënt en röntgenonderzoek, waarmee de mate van beschadiging van de ledematen kan worden bepaald.
Behandeling
Brachydactylie zonder disfunctie van de handen en voeten vereist geen speciale behandeling.
In het geval van beperkte mobiliteit en functionele inconsistentie van de ledematen, wordt chirurgische correctie uitgevoerd, die bestaat uit het elimineren van interfalangeale verklevingen en het verlengen van de lineaire afmetingen van de overeenkomstige botten. Hiervoor worden autotransplantatie, pollicisatie en distractie uitgevoerd met spierpees- en huidtransplantatie.
Voorspelling
De prognose is gunstig, de ziekte beperkt de sociale en werkactiviteit van patiënten meestal niet. In het geval van functionele beperkingen kunt u met chirurgische ingreep de bestaande defecten volledig elimineren.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
