Myopathie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Myopathie symptomen
-
Diagnostiek
Differentiële diagnose
-
Behandeling van myopathieën
- Drugs therapie
- Fysiotherapie
- Orthopedische behandeling
- Chirurgie
- Psychologische ondersteuning
- Nieuw in de behandeling van myopathieën
- Behandeling van verworven myopathieën
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
- Video
Myopathie is een ziekte van overwegend erfelijke oorsprong, die is gebaseerd op degeneratieve spierschade met hun progressieve atrofie.
Dit is een zeldzame ziekte die niettemin overal voorkomt en mensen treft, ongeacht de woonregio en het ras. Volgens de beschikbare gegevens wordt elke 3500ste jongen geboren met pseudohypertrofische myopathie of Duchenne-myopathie.
Myopathie wordt gekenmerkt door spierdystrofie en vervolgens atrofie
Oorzaken en risicofactoren
Primaire myopathie is een genetisch bepaalde ziekte. Het directe mechanisme dat een ketting van pathologische reacties op gang brengt en leidt tot stofwisselingsstoornissen in spiercellen is nog onduidelijk. Volgens de bestaande theorie van defecte membranen ligt de primaire pathologie in het plasmamembraan van spiervezels, wat leidt tot de ongecontroleerde penetratie van calcium, dat enzymen (proteasen) activeert die spierweefsel vernietigen. Er is een toename van het creatinefosfokinase gehalte, wat leidt tot het onvermogen van de spieren om creatine vast te houden en te binden; verlaagt het gehalte aan ATP (adenosinetrifosfaat, de belangrijkste donor van cellulaire energie), wat resulteert in atrofie van spiervezels.
Vaak ontstaan manifestaties van myopathie (evenals die al bestaan) onder invloed van ongunstige provocerende factoren, waaronder:
- infectieziekten;
- bedwelming;
- fysieke en psycho-emotionele overspanning.
De meeste myopathieën zijn erfelijk, sommige zijn geassocieerd met het X-chromosoom
De verworven vormen van myopathie worden veroorzaakt door ziekten die zenuwbeschadiging veroorzaken, stofwisselingsstoornissen, toxische effecten, een intens ontstekings- of tumorproces.
Vormen van de ziekte
Er zijn verschillende classificaties van de ziekte, maar geen enkele wordt als volledig beschouwd.
Maak onderscheid tussen primaire en verworven myopathieën. Als het om deze ziekte gaat, wordt in de meeste gevallen erfelijke of primaire myopathie bedoeld.
Verworven myopathie, afhankelijk van de oorsprong, is:
- schildklier - kan gepaard gaan met zowel hyper- als hypothyreoïdie;
- steroïde - veroorzaakt door onvoldoende inname van steroïde-bevattende geneesmiddelen (vooral fluoride-corticosteroïden) voor een andere ziekte;
- alcoholist - een geschiedenis van alcoholisme wordt bepaald, de ziekte gaat vaak gepaard met cardiomyopathie, in tegenstelling tot andere vormen kan pijn aanwezig zijn;
- polymyositis (op zijn beurt kan het idiopathisch of secundair zijn).
Erfelijke myopathieën zijn onderverdeeld in:
- spierdystrofieën - ze worden gekenmerkt door primaire schade aan spiervezels;
- amyotrofieën (spinaal en neuraal) - veroorzaakt door een verstoring van de spierinnervatie als gevolg van schade aan de centrale (spinale motorneuronen) of het perifere zenuwstelsel.
Vanuit klinisch en genetisch oogpunt worden erfelijke myopathieën gewoonlijk verdeeld in drie grote groepen:
- pseudohypertrofische of Duchenne-myopathie.
- schouder-scapulier-gezichtsbehandeling of Landusi-myopathie - Dejerine.
- juveniel, of Erb's myopathie.
Later zijn er nieuwe toegevoegd aan deze klassieke vormen:
- scapulier-peroneale amyotrofie van Davidenkov;
- distale laat erfelijke Welander-myopathie;
- oftalmisch;
- goedaardige X-chromosomale of Becker's myopathie;
- aangeboren (aangeboren) niet-progressief;
- Ziekte van McArdle; en andere, meer zeldzame vormen.
Myopathie symptomen
|
Ziekte vorm |
Genetische conditionering | Karakteristieke tekens |
| Duchenne-myopathie | Het recessieve type overerving is gekoppeld aan het X-chromosoom, alleen jongens worden ziek, de ziekte wordt overgedragen van een ogenschijnlijk gezonde moeder. | Myopathie bij een kind maakt vroeg zijn intrede (de eerste 5 levensjaren), eerst zijn de spieren van het bekken en de onderste ledematen betrokken bij het atrofische proces met de ontwikkeling van ernstige pseudohypertrofie van de kuitspieren. Bij ongeveer een derde van de patiënten is er een afname van de intelligentie (lichte zwakte), die niet tot progressie leidt. In bloedserum wordt een hoog gehalte aan aldolase, transaminase en creatinekinase bepaald. Moeders die het abnormale gen dragen, hebben ook verhoogde serum-enzymspiegels. De ziekte vordert snel en onvermijdelijk en leidt tot de dood door dystrofie of luchtweginfecties. Patiënten worden zelden langer dan 20 jaar. |
| Schouder-scapulier-gezichtsbehandeling | Autosomaal dominante overerving. | Het kan op elke leeftijd zijn debuut maken, maar begint vaker in de adolescentie. Gekenmerkt door proximale atrofie op de bovenste ledematen en distaal - op de onderste. Een van de specifieke symptomen is een pterygoïde schouderblad. Er kan zich ernstige lordose van de lumbale wervelkolom ontwikkelen. Er wordt een lichte of matige sensorische beperking in de distale ledematen waargenomen. |
| Jeugdig | Autosomaal recessieve overerving. | Het meest voorkomende type erfelijke myopathie. Atrofie begint met de spieren van de bekkengordel en de onderste ledematen, heeft de neiging tot generalisatie en leidt al vroeg tot immobiliteit van patiënten. |
| Laat distaal | Dominante overerving. | Debuut na 20 jaar. Atrofie begint in de kleine spieren van de handen en voeten en beïnvloedt vervolgens de spieren van de onderarmen en benen. Het vordert langzaam. |
| Oftalmisch | Overerving kan autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn, in het laatste geval is de ziekte ernstiger. | Sommige gevallen vallen onder de definitie van chronische progressieve oftalmoplegie, in andere gevallen komt atrofie van de spieren van het zachte gehemelte, strottenhoofd, tong, kauw- en gezichtsspieren samen met de initiële bilaterale ptosis van de oogleden en ogen. |
| Becker myopathie | Het type overerving is recessief, gekoppeld aan het X-chromosoom. Zonen van mensen die aan deze vorm van myopathie lijden, zijn vrij van het pathologische gen en dochters zijn heterozygote dragers. | Het lijkt op de oftalmische vorm, maar begint later, vordert langzamer, heeft een goedaardig beloop. |
| Aangeboren (aangeboren) | Het type overerving is meestal recessief. | Ze worden gekenmerkt door aangeboren spierhypotonie. De cursus is goedaardig. Dit is een groep myopathieën die nader onderzoek vereisen. |
| Aangeboren structureel | Verschillende soorten overerving. | Debuut op elke leeftijd, echter in de overgrote meerderheid van de gevallen - vroeg (bij de geboorte of in de eerste levensmaanden), gegeneraliseerde spierhypotonie, spieratrofie, afwezigheid of afname van peesreflexen, structurele skeletafwijkingen. |
Duchenne-myopathie wordt gekenmerkt door pseudohypertrofie van de kuitspieren, deze vorm wordt ook wel pseudohypertroof genoemd
De volgende symptomen komen voor bij de meeste myopathieën:
- Spierzwakte treedt op en bouwt zich langzaam op, met een bilateraal (symmetrisch) karakter.
- Er zijn geen paresthesieën (gevoeligheidsstoornissen in de vorm van tintelingen, branderigheid, kruipen) in de ledematen.
- Geen spierpijn ondanks toenemende zwakte.
- In grotere mate treft zwakte de proximale (bovenste) delen van de ledematen (distale of lagere worden vaker aangetast door polyneuropathie van verschillende etiologieën). Dit komt tot uiting in het feit dat het moeilijk wordt om trappen te beklimmen, kammen, wassen.
- Afwezigheid van disfunctie van de bekkenorganen.
- Afwezigheid van schendingen van diepe reflexen (soms kunnen ze enigszins worden verminderd).
- Zwakte van de gezichtsspieren komt tot uiting in het onvermogen om de lippen te strekken voor een fluitje of kus, het onvermogen om ogen te sluiten (of juist wijd te openen).
Diagnostiek
Prenatale detectie van pathologie is mogelijk op basis van de resultaten van een onderzoek naar vruchtwater (vruchtwaterpunctie).
Diagnose van familiale vormen en typische gevallen van myopathie is meestal eenvoudig. Klinisch onderzoek brengt spierzwakte aan het licht, die gewoonlijk gedurende de dag verandert. De patiënt wordt gevraagd om hun wangen uit te blazen, hun lippen te strekken, hun ogen te sluiten en dan snel hun ogen te openen (wat problemen veroorzaakt). Controleer op dubbelzien, dysartrie, dysfagie. De sterkte van de iliopsoas en deltaspieren, buigspieren en extensoren van de nek (flexoren zijn zwakker dan extensoren) wordt onderzocht.
Gebruik in twijfelgevallen de volgende diagnostische methoden:
- naaldelektromyografie - een myopathisch patroon wordt bepaald, dat wordt gekenmerkt door een verminderde amplitude van de M-respons, met verhoogde interferentie en polyfasisch potentieel;
- magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van spieren - vet- en / of bindweefseldegeneratie van spiervezels wordt bepaald;
- spierbiopsie - hiermee kunt u de diagnose bevestigen en een aantal myopathieën onderscheiden;
- studie van het creatine-creatininemetabolisme - myopathie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van creatinurie, een toename van het creatinekinase-gehalte in het bloedserum (vooral met pseudohypertrofische myopathie);
- genetisch onderzoek, met inbegrip van moleculair genetische analyse, genetisch testen van familieleden, in het bijzonder degenen die in staat zijn om kinderen te krijgen.
Elektromyografie - een methode die wordt gebruikt bij de diagnose van myopathieën
Bij verworven myopathieën hangt de diagnostische zoektocht af van de oorzaak, bijvoorbeeld in de schildkliervorm wordt het niveau van schildklierhormonen bepaald.
Differentiële diagnose
Congenitale myopathieën bij kinderen moeten worden onderscheiden van de atonisch-astatische vorm van infantiele hersenverlamming (cerebrale parese) en dysplastische kyfoscoliose met onbekende etiologie.
Behandeling van myopathieën
Momenteel is er geen remedie voor aangeboren myopathie, maar adequate therapie helpt de symptomen van de ziekte het hoofd te bieden en de progressie ervan te vertragen. Patiënten met myopathie moeten worden gecontroleerd door een arts, neuroloog, cardioloog en orthopedist. De behandeling is langdurig, in de meeste gevallen levenslang. Patiënten krijgen het zowel poliklinisch als in een ziekenhuis. Controle wordt periodiek uitgevoerd door het uitvoeren van een onderzoek en, indien nodig, worden wijzigingen aangebracht in het therapieregime.
Drugs therapie
Behandeling van erfelijke myopathieën is gericht op:
- Correctie van metabolische processen en microcirculatie in spieren en zenuwstelsel.
- Normalisatie van de functies van het zenuwstelsel.
Voor dit doel kunnen anabole steroïden, trofotrope geneesmiddelen, biogene stimulerende middelen, vitamines, kaliumpreparaten, anticholinesterase en vasoactieve middelen worden voorgeschreven.
De duur van elke uitgebreide cursus is 4-6 weken; het kan bijvoorbeeld de volgende medicijnen bevatten:
- Alfa-tocoferol in de vorm van intramusculaire injectie van 0,3-1 ml gedurende 30 dagen;
- ATP (adenosinetrifosforzuur) intramusculair 1 ml gedurende 30 dagen;
- Glutaminezuur - 0,5-1 g 3 keer per dag gedurende lange tijd;
- Nivalin 0,25% oplossing 0,1–2 ml, afhankelijk van de leeftijd;
- Proserin 0,05% oplossing subcutaan 1 ml gedurende 30 dagen;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitamines (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 keer per dag gedurende twee weken met spierretractie.
Een goed therapeutisch effect wordt aangetoond door bloedtransfusies, 100-150 ml bloed wordt eenmaal per week gedurende 4-6 weken getransfundeerd.
Fysiotherapie
De volgende methoden worden gebruikt:
- iontoforese met calcium;
- elektroforese;
- Röntgentherapie van het diencefale gebied;
- echografie-effect op spieren;
- elektrische spierstimulatie;
- massage;
- passief rekken van de pezen.
Fysiotherapie-oefeningen (oefentherapie) worden gebruikt. Regelmatige lichaamsbeweging kan de progressie van de zwakte en contracturen die optreden bij vergevorderde myopathie vertragen, maar er moet voor worden gezorgd dat de verzwakte spieren niet worden overbelast. Een effectieve optie voor voldoende lichaamsbeweging is zwemmen in het zwembad onder begeleiding van een oefentherapie-instructeur (fysiotherapeut).
Orthopedische behandeling
In sommige gevallen is orthopedische correctie van spinale misvormingen geïndiceerd met behulp van speciale lichtgewicht korsetten of orthopedische schoenen.
Chirurgie
In sommige gevallen is een chirurgische behandeling aan te raden, die bestaat uit het verlengen van de verkorte pezen.
Psychologische ondersteuning
Een van de belangrijke elementen van de behandeling is psychologische ondersteuning van patiënten, zowel familie als professioneel. Hun dierbaren zouden ook psychologische hulp moeten krijgen.
Nieuw in de behandeling van myopathieën
Er wordt voortdurend gezocht naar nieuwe methoden en effectieve middelen om zowel erfelijke als verworven vormen van de ziekte te behandelen. Huidige trends zijn cel- en gentherapie. Myopathieën geassocieerd met stofwisselingsstoornissen worden tamelijk succesvol behandeld met behulp van middelen die het gebrek aan een of ander enzym compenseren. Zo heeft het nieuwe medicijn Translarna een hoge efficiëntie aangetoond bij de behandeling van de ziekte van Duchenne.
Translarna is een geneesmiddel dat wordt gebruikt bij de behandeling van Duchenne-myopathie
Behandeling van verworven myopathieën
De behandeling van verworven myopathieën of myopathische syndromen is over het algemeen hetzelfde, maar de belangrijkste taak is het elimineren van de onderliggende pathologie. Een belangrijke voorwaarde voor de behandeling van alcoholische myopathie is bijvoorbeeld een volledige afwijzing van alcohol en ontgifting, schildkliercorrectie van schildklierhormonen, steroïden - weigering van veroorzakende geneesmiddelen.
Mogelijke complicaties en gevolgen
De gevolgen van myopathie zijn geassocieerd met disfunctie van verschillende spiergroepen, cardiomyopathie leidt bijvoorbeeld tot hartfalen, myopathie die de intercostale spieren aantast - tot een verslechtering van de longfunctie met alle gevolgen van dien. Neurologische aandoeningen ontwikkelen zich. Geleidelijk verzwakt het lichaam, nemen de functies van het immuunsysteem af, waardoor patiënten lijden aan frequente infectieziekten, die in sommige gevallen de directe doodsoorzaak zijn.
Voorspelling
De prognose hangt af van de vorm van de ziekte. Het is ongunstig voor pseudohypertrofische myopathie, die snel leidt tot ernstige invaliditeit en vroegtijdig overlijden. De prognose voor myopathieën die later, aan het einde van de adolescentie, verschijnen, is gunstiger.
Preventie
Het is niet mogelijk om het optreden van aangeboren myopathie te voorkomen. Het identificeren van het defecte gen kan helpen bij het plannen van een zwangerschap voor mensen met een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten.
Preventieve maatregelen zijn effectief voor verworven myopathieën. Ze bestaan uit het weigeren van zelfmedicatie, het weigeren van alcoholmisbruik, het tijdig opsporen en behandelen van schildklieraandoeningen, het voorkomen van intoxicatie.
Video
We bieden voor het bekijken van een video over het onderwerp van het artikel.
Anna Kozlova Medisch journalist Over de auteur
Opleiding: Rostov State Medical University, specialiteit "General Medicine".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!